Los tumores cerebrales pueden ser
analizados de manera rápida y exacta con una nueva prueba de próxima
generación, de secuenciación genética, recientemente desarrollada. La prueba,
llamada GlioSeq, ahora se está usando por los oncólogos para ayudar a guiar la
planificación de los tratamientos de los cánceres cerebrales.
Históricamente, el diagnóstico de
los tumores del sistema nervioso central (SNC) se ha basado principalmente en
las características histopatológicas. Sin embargo, los pacientes con tumores
morfológicamente idénticos pueden experimentar resultados clínicos y respuestas
al tratamiento, diferentes debido a que las características genéticas
subyacentes de los tumores, difieren.
Los científicos de las Facultades de
Ciencias de la Salud de la Universidad de Pittsburgh (PA, EUA) y sus colegas,
utilizaron GlioSeq, un análisis de próxima generación, de secuenciación
genética, para ensayar 54 muestras de adultos y pediátricos de tumores
cerebrales con el fin de detectar anomalías genéticas , incluyendo mutaciones
puntuales, fusiones de genes, y las pequeñas inserciones y deleciones de genes
que ya habían sido caracterizadas por otros medios. Los científicos utilizaron
la secuenciación de próxima generación para identificar simultáneamente todas
las alteraciones previamente conocidas, así como muchos marcadores genéticos
adicionales en estos tumores. Esto proporcionó información importante sobre la
clasificación de estos tumores, así como sobre posibles objetivos nuevos para
la terapia.
Los equipos identificaron 30 genes
con alteraciones genéticas encontradas en varias ocasiones en los tumores del
sistema nervioso central y diseñaron grupos de cebadores de ADN para generar
bibliotecas y secuenciar más de 1.360 puntos calientes relacionados con tumores
del SNC de más de 13.000 puntos calientes de cáncer. El desempeño de la prueba
GlioSeq fue evaluado en 54 muestras de tumores del SNC recolectadas entre 2012
y 2015, incluyendo 28 muestras fijadas en formol e incluidas en parafina (FFPE)
y 26 tejidos de congelación. La preparación de la biblioteca de ADN y la
secuenciación fueron exitosas en 54 de 54 (100%) de las muestras analizadas.
Los investigadores compararon el costo de los reactivos de GlioSeq con el costo
de los reactivos utilizando técnicas convencionales tales como la secuenciación
de Sanger, la reacción en cadena de la polimerasa con transcripción reversa
(RT-PCR), y una variedad de polimorfismos de un solo nucleótido, que son necesarios
para poder detectar todos los tipos de alteraciones genéticas, y determinaron
que los métodos convencionales costarían quince veces más que el análisis
GlioSeq.
Frank S. Lieberman, MD, profesor de
neurología, neurocirugía y oncología médica y coautor del estudio, dijo: “Esta
prueba puede ayudar a guiar al médico y al paciente en la planificación del
tratamiento, ya que la información molecular nos permite caracterizar con mayor
precisión y con más confianza los tumores y predecir la supervivencia y la
respuesta al tratamiento. Además, Glioseq facilita la identificación de
opciones de estudios clínicos con las dianas moleculares adecuadas, así como en
los casos en los que los fármacos dirigidos molecularmente están disponibles”.
El estudio fue publicado el 17 de diciembre de 2015, en la revista
Neuro-Oncology.
FUENTE: labmedica.es
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